NIPT – non-invazív prenatális teszt
A tesztről
Az NIPT teszt egy úgynevezett molekuláris genetikai vizsgálat, mely során a méhlepényből az anyai vérbe jutó és keringő szabad magzati DNS-láncok szerkezeti és számbeli vizsgálata, valamint szűrése történik a legmodernebb technológiai eljárásoknak köszönhetően.
99,7 % feletti hatékonysággal képes szűrni a a magzati triszómiák, nemi kromoszómarendellenességek, valamint mikrodeléciós, ill. duplikációs szindrómák esetleges előfordulását.
Vizsgálat indikációi:
- kombinált szűrés vagy I. trimeszteri ultrahangvizsgálat során észlelt minor markerek
- kombinált teszt intermedier eredménye
- emelkedett szülői életkor
- családban előforduló genetikai rendellenesség
- szülői aggodalom
Intézetünkben a vérvételt megelőzően genetikai tanácsadás keretein belül személyre szabott ajánlást kapnak pácienseink az optimális teszt kiválasztásához.
Az eredmény átfutási ideje 10 munkanapot vesz igénybe.
Panorama
A Panorama® egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. Segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közlünk a szülőkkel.
A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. A teszt segítségével kimutathatóak a nemi kromoszóma rendellenességek is egypetéjű ikrek esetén.
Trisomy
A Trisomy-tesztek magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képesek a magzati kromoszóma rendellenességek kiszűrésére és a baba nemének megállapítására. A tesztek alkalmasak mesterséges reprodukció során fogant magzatok, köztük donorivarsejtes eljárások esetén is (kivéve Trisomy Super).
Nifty
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszómarendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A 102 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-pro teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
PrenaGenetics
A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban végzett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdekében. Képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak
GeneSafe
A GeneSafe teszt az újonnan, véletlenszerűen kialakuló, monogénes eredetű súlyos magzati genetikai rendellenességek szűrésőtesztje. Fontos ugyanis tudni, hogy a hagyományos NIPT tesztek nem génhibákat, hanem a kromoszómák számbeli rendellenességeit (pl.Down-szindróma) vizsgálják. E teszt tehát tökéletes kiegészítő vizsgálata lehet a NIPT-nek, hogy a szűrőtesztekkel elérhető, legátfogóbb képet kaphasson a magzatról, mely 40 év feletti apai életkornál különösen ajánlott lehet.