Kombinált teszt

Terhessége folyamán három fontos, nagy hangsúlyt jelentő ultrahang-vizsgálat történik az I., a II. és a III. trimeszterben, melyek során magzatuk egészséges fejlődésének nyomonkövetése a cél.

Az I. trimeszterben több szűrőteszt közül választhatnak hazánkban, melyek anyai szérummarkerekre és magzati ultrahang-vizsgálatra alapozva határozzák meg a három leggyakoribb – kromoszómaszám eltérésből adódó – szindrómák (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) kockázati arányszámát.

Szűrővizsgálati módszerek, a különböző tesztek teljesítő képessége a Down-kórra tekintettel:

– a csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
– a szabad ß-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés az érintett magzatok 60%-át,
– a tarkóredő szűrés (csak ultrahanggal) a Down-kóros magzatok kb. 70 %-át,
– a fenti három módszer kombinációja a Down-kóros magzatok több mint 90%-át fedezi fel.

Kombinált teszt

Cégünk a szülészet-nőgyógyászati szakma aktuális iránymutatása alapján a kombinált tesztet ajánlja fel I. trimeszteri szűrés gyanánt, mely jelenleg a legpontosabb kalkulációt biztosítja magzatuk és Önök számára az esetlegesen megjelenő eltérések kiszűrésére.

A teszt során egy úgynevezett 0. ultrahanggal, vérvétellel (szabad ß-hCG, PAPP-A) és FMF (Fetal Medicine Foundation) specialista által akkreditált, kiterjesztett ultrahangvizsgálattal biztosítjuk a legalaposabb arányszámításhoz szükséges információk meglétét az alábbiak szerint:

–  0. ultrahang: a terhesség lokalizációjának és korának pontosítása történik, valamint ikerterhesség esetén a chorionicitas meghatározása elengedhetetlen

–  szabad ß-hCG és PAPP-A: a méhlepény által termelődő anyai biomarkerek, melyek értéke összefüggést mutathat az esetleges kromoszómaszám eltéréssel, azonban csak az ultrahang-vizsgálattal és anamnézissel együtt értelmezheő

– FMF kiterjesztett ultrahang-vizsgálat tartalma:

         magzati méret (CRL)
         nyaki redő vastagsága (NT)
         orrcsont megléte (NB)
         áramlásmérés (Ductus venosus, tricuspidalis billentyű) és szívfrekvencia
         a magzati szervek részletes vizsgálata: magzati szív, idegrendszer, koponya, arc,
mellkas, hasfal és -üreg, gerinc és végtagok
         magzatvíz mennyisége
         méhlepény helyzete

A kombinált teszt pontos eredményének kalkulációja során figyelembe veszi továbbá az anyai életkort, családi, szülészeti és élettani anamnézisét különös tekintettel a fogantatás módjára és az édesanya etnikai hovatartozását (pl. ázsiai vagy afrikai származás esetén eltérő kalkulációt alkalmazunk). Mindezen adatok alapján számítódik kockázat a három leggyakoribb kromoszóma eltérésre arányszám kimutatásában.

A vizsgálatnak meghatározott kritériuma, hogy a terhesség 11+0 napos és 13+6 napos kora között történjen az ultrahang szűrés.

Eredmények

Eredményét tekintve negatív, köztes, azaz intermedier és pozitív értékről beszélhetünk.

(1)    negatív eredmény: arányszámításainkat tekintve, 1:1000 felett számítódik a kockázat mindhárom szindrómára nézve tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény azonban nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

(2)    intermedier eredmény: esetén a kockázat 1:250 és 1:1000 között adódik, mely eltolódiás általában az anyai szérummarkerek értékében mutathat eltérést. Ezen érték figyelemfelkeltő, esetleges további vizsgálatot ajánlunk NIPT (Non-invasive prenatalis test) formájában, melyek anyai vérből kimutatható DNS alapú szűrőtesztek.

(3)    pozitív eredmény: az arányszámítás 1:250 alá esik, így a további vizsgálati módszerek határozottan javasoltak. Ennek elsővonalbeli típusa az úgynevezett chorion biopszia, tehát méhlepényből történő mintavétel ultrahangvezérlés során a terhesség korai időszakában (12-14. hét) valamint az amniocentezis, azaz magzatvíz mintavétel, mely szintén ultrahang vezérlés mellett zajlik a terhesség 15-19-ik hetében. A beavatkozások invazívnak tekintendőek, így minimális 2 % körüli vetélési kockázattal járnak.

Kortól (37. év felett) valamint a fogantatás módjától (mesterséges megtermékenyítés, in vitro fertilisatio  – ezen belül IVF vagy ICSI) függően minden esetben ajánlást teszünk várandósainknak genetikai tanácsadóban való megjelenésre és specialista által végzett magzati szívultrahang (fetalis echocardiographia) elvégzésére, mely során kifejezetten a magzati szív anatómiai felépítésének és működésének tüzetes vizsgálata történik.