Down-kór szűrés

Bejelentkezés: hétköznaponként 10:00-18:00 óráig  a következő telefonszámon:

Mobil: +36-30/950-1510

Telefon: +36-96/526-813

E-mail: info@kyncs.hu

Mi a Down-kór?

A Down-kór a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenesség, amely jellegzetes tünetekkel járó értelmi fogyatékossághoz vezet. Születéskori gyakorisága Magyarországon 1:1650, azonban ez az arány az anyai életkor előrehaladtával növekszik, de bármelyik életkorban előfordulhat.

Jelenleg Magyarországon a Down-kóros gyermekek 60-70 %-át 35 év alatti nők szülik, amelynek oka, hogy az anyai életkor szűrési hatékonysága és a terhesgondozás során használt AFP vizsgálat a Down-kór szűrésére önmagában nem alkalmas.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése:

A Down-szindróma szűrésére szolgáló módszerek az anyai vérfehérjék biokémiai meghatározására és a részletes utrahangvizsgálatra épülnek. Alkalmazásukkal a felesleges, kockázattal járó genetikai bavatkozások, mint chorionboholy- és magazatvíz-mintavétel elkerülhetők. Ezeket kizárólag indokolt esetekben, magas kockázatú várandósoknál szükséges alkalmazni. A szűrővizsgálati módszerek az anya és a magzat számára egyaránt kockázatmentesek, azonban szűrési hatékonyságuk eltérő, ezért a legkorszerűbb, protokoll által előírt módszer választását javasoljuk.

Szűrővizsgálati módszerek, a különböző tesztek teljesítő képessége:

- a csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
- a szabad ß-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés az érintett magzatok 60%-át,
- a tarkóredő szűrés (csak ultrahanggal) a Down-kóros magzatok kb. 70 %-át,
- a fenti három módszer kombinációja a Down-kóros magzatok több mint 90%-át fedezi fel.

Melyik a legkorszerűbb és leghatékonyabb módszer?

Központunk a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrési módszert alkalmazza. Munkatársaink mindegyike rendelkezik FMF tanusítvánnyal, amely biztosítja a folyamatos minőségkontrollt a vizsgálatokat során. Ennek eredménye az, hogy a Down-kór ezzel a módszerrel akár 95%-os biztonsággal kiszűrhető.

A szűrővizsgálat eredménye:

A speciális számítógépes értékelőprogram (Astraia) segítségével az anyai életkor, a mért biokémiai eredmények (PAPP-A, ß-hCG), a magzati tarkóredő (NT-nuchalis translucencia) vastagsága és egyéb adatok (testsúly, dohányzás, IVF stb.) alapján határozzuk meg a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, a várandóst kezelőorvosa a Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Klinikai Genetikai Központjának Genetikai Tanácsadadójába irányítja, ahol a további vizsgálatokról tájékoztatást kap továbbá a szükséges vizsgálatokat elvégzi. A szakmai kapcsolatot írásos szerződés rögzíti.

A szűrővizsgálat negatív eredménye a rendellenesség kockázatának alacsonyabb mértékét jelenti, de annak meglétét 100%-osan kizárni nem tudja. Sajnos negatív szűrővizsgálati eredmény esetén is előfordulhat, hogy a magzat számbeli- vagy szerkezetbeli kromoszóma hibával jön a világra.

Negatív kockázatbecslés esetén is ajánlott a terhesség 18-22 hetében végzett úgynevezett genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség szűrés). A tarkóredő- vagy Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti részben a magzat és a szervei kicsiny mérete, részben pedig a korai, ezért teljességgel még nem vizsgálható fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a gerinc, az agy, a szív, a vesék és a végtagok vizsgálatára.

Kinek ajánlott a szűrés?

A szűrővizsgálat kockázatmentes, ezért életkortól függetlenül minden várandós nőnek ajánlott a részvétel. A szűrőcentrum munkatársa részletes tájékoztatást ad a vizsgálat menetéről, valamint arról, hogy a teszt statisztikai módszereken alapszik, és az eredménye bár megközelíti a 100%-ot, de nem tekinthető diagnózisnak.

Tudnivalók a szűrésről:

A vérvétel előtt a 9-10. terhességi héten a szűrőcentrum munkatársa részletes tájékoztatást ad a legfontosabb tudnivalókról és a beleegyező nyilatkozatról.

 

A vizsgálatot követően, az eredmények birtokában a várandós írásos leletet kap, amely magában foglalja a Down-kór előfordulásának adott terhességre vonatkozott kockázatát.

A vizsgálatok térítés ellenében történnek, amelyek kizárólag a centrumban fizethetők be.
A szűrés költségeiről az árak menüpont alatt tájékozódhat.

A lehetséges időpontokon kívül a szűrővizsgálat nem végezhető el!
Biokémiai vizsgálatot önállóan nem végzünk.

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel, a szakmai protkollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.